Ородентальные проявления синдрома Нунан: клинический случай

Актуальность. Спорадический синдром Нунан характеризуется мутацией гена PTPN11, приводящей к нарушению структуры соединительной ткани, провоцируя разнообразные проявления, в том числе и ородентальные.

Описание клинического случая. В статье представлены выписки из истории болезни 14-летнего пациента с синдромом Нунан, обратившегося за медицинской помощью с диагнозом «обострение хронического генерализованного пародонтита». Авторами осуществлен двухэтапный комплекс лечебных мероприятий и достигнут приемлемый результат; определена сопутствующая ородентальная симптоматика и проанализированы результаты ортопантомографии челюстей и денситометрии костной ткани. Для пациента разработана персонифицированная программа, а единственно возможным и эффективным вариантом для ее качественного проведения стал этап ремиссии хронического генерализованного пародонтита и условия седации. После выполнения всего комплекса заявленных мероприятий на этапе ремиссии (профессиональная гигиена рта, шинирование зубов ортодонтическим ретейнером, закрытый кюретаж, пластика уздечки нижней губы) в качестве модели диспансерного наблюдения выбран диспансерный осмотр один раз в квартал.

Заключение. Пациенты с наследственной патологией, в том числе с синдромом Нунан, имеют выраженные ородентальные проявления. Данный тип патологий диктует специфику методов лечения с комплексным подходом, своевременной диагностикой и совместным участием как врачей общей практики, так и врачей-стоматологов. С учетом особенностей подобных пациентов необходима разработка персонифицированных программ, из которых вытекает продолжительность и результативность выбранных тактик лечения в условиях анестезиологического пособия или седации.

1. Муханова АВ, Пшемыская ИА. Синдром Нунан: клинический случай. Детская реабилитация. 2022;4(2):27-31. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/item.asp?id=49871453

2. ФаАссен М.В. RAS-патии: синдром Нунан и другие родственные заболевания. Обзор литературы. Проблемы эндокринологии. 2014;60(6):45 52. doi: 10.14341/probl201460645-52

3. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Нунан. 2017. Режим доступа: https://med-gen.ru/docs/nunan.pdf

4. Noonan JA. Hypertelorism with Turner phenotype. A new syndrome with associated congenital heart disease. Am J Dis Child. 1968;116(4):373-380. doi: 10.1001/archpedi.1968.02100020377005

5. Orhan E, Erol S, Deren O, Sevin A, Ekici O, Erdoğan B. Idiopathic bilateral central giant cell reparative granuloma of jaws: a case report and literature review. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2010;74(5):547-552. doi: 10.1016/j.ijporl.2010.02.006

6. Edwards PC, Fox J, Fantasia JE, Goldberg J, Kelsch RD. Bilateral central giant cell granulomas of the mandible in an 8-year-old girl with Noonan syndrome (Noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome). Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2005;99(3):334-340. doi: 10.1016/j.tripleo.2004.08.021

7. Noonan JA. Noonan syndrome. An update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr (Phila). 1994;33(9):548-555. doi: 10.1177/000992289403300907

8. Lutz JC, Nicot R, Schlund M, Schaefer E, Bornert F, Fioretti F, et al. Dental and maxillofacial features of Noonan Syndrome: Case series of ten patients. J Craniomaxillofac Surg. 2020;48(3):242-250. doi: 10.1016/j.jcms.2020.01.011

9. Sahebjamee M, Ameri N, Farhud D. First Report of New Oral Findings in a Case with Noonan Syndrome. Iran J Public Health. 2008;37(4):131-137. Available from: https://ijph.tums.ac.ir/index.php/ijph/article/view/2026

10. Bufalino A., Carrera M., Carlos R., Coletta R.D. Giant cell lesions in noonan syndrome: case report and review of the literature. Head Neck Pathol. 2010;4(2):174-177. https://doi.org//10.1007/s12105-010-0178-2

11. Cao H, Alrejaye N, Klein OD, Goodwin AF, Oberoi S. A review of craniofacial and dental findings of the RASopathies. Orthod Craniofac Res. 2017;20 Suppl 1(Suppl 1):32-38. doi: 10.1111/ocr.12144

12. Nipun J, Priyanka V, Arun MX, Parvathy K, Balagopal RV, Suresh KJ. Dental considerations and management in Noonan Syndrome: A case report with review of literature. Contemp Pediatr Dent. 2021;2(2):55-62. doi: 10.51463/cpd.2021.57

13. Rodríguez FA, Castellón L, Moreno R, Paez E, Aracena Álvarez MI. Noonan syndrome with multiple Giant cell lesions, management and treatment with surgery and interferon alpha-2a therapy: Case report. Birth Defects Res. 2020;112(10):732-739. doi: 10.1002/bdr2.1659

14. Tecco S, Caruso S, Nota A, et al. Bilateral Central Giant Cell Granuloma of the mandibular angle in three females from the same family. Head Face Med. 2018;14(1):14 doi: 10.1186/s13005-018-0171-7