Анализ симптомокомплексов у пациентов с синдромом краниофациальной микросомии и их лечение

Актуальность. Краниофациальная микросомия – собирательное определение, объединяющее врожденные патологии органов, развивающихся из I и II жаберных дуг. Однако принадлежность различных врожденных патологий к данному заболеванию остается спорной. По этой причине нет стандартизированных показаний к срокам и методам лечения.
Материалы и методы. В данной работе проанализированы результаты обследований 89 детей и подростков от 1 до 18 лет с синдромами краниофациальной микросомии, проведенных с 2011 по 2021 год. Результаты. Пациенты разделены на группы по степени тяжести их патологии и возрасту. В зависимости от варианта фенотипа, были предложены различные методы лечения.
Выводы. На основании нашего и мирового опыта, а также учитывая анатомические и функциональные изменения у детей и подростков с синдромами краниофациальной микросомии, возникает актуальность создания схемы для построения индивидуальных, мультидисфиплинарных алгоритмов лечения данной категории пациентов. 

1. Poswillo D. The aetiology and pathogenesis of craniofacial deformity. Development. 1988; 103 (Suppl):207–212. Режим доступа: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3074909/

2. Grabb WC. The first and second branchial arch syndrome. Plast Reconstr Surg November. 1965;36:485–508. doi: 10.1097/00006534-196511000-00001

3. Кручинский ГВ. Классификация синдромов I и II жаберных дуг. Вестник оториноларингологии. 1999;(2):26-29. Режим доступа: https://www.mediasphera.ru/issues/vestnik-otorinolaringologii/1999/2/

4. Bennun RD, Mulliken JB, Kaban LB, Leonard BD, Murray JE. Microtia: a microform of hemifacial microsomia. Plast Reconstr Surg. 1985;76(6):859-863. doi: 10.1097/00006534-198512000-00010.

5. Rollnick BR, Kaye CI, Opitz JM. Hemifacial microsomia andvariants: pedigree data. Am J Med Genet. 1983;15(2):233-253. doi: 10.1002/ajmg.1320150207.5

6. Converse JM, Coccaro PJ, Becker M, Wood-Smith B. On hemifacial microsomia. The first and second branchial arch syndrome. Plast Reconstr Surg.1973;51(3):268-279. doi: 10.1097/00006534-197303000-00005

7. Stark RB, Saunders DE. The first branchial syndrome. The oral-mandibular-auricular syndrome. Plast Reconstr Surg Transplant Bull. 1962;29:229–239. doi: 10.1097/00006534-196203000-00001

8. Cohen MM Jr, Rollnick BR, Kaye CI. Oculoauriculovertebral spectrum: an updated critique. Cleft Palate J. 1989;26:276–286. Режим доступа: https://cleftpalatejournal.pitt.edu/ojs/cleftpalate/article/view/1287/1287

9. Топольницкий ОЗ, Имшенецкая НИ, Смысленова МВ, Мазалов ИВ, Ульянов СА. Проблема реконструкции ушной раковины при краниофациальной микросомии. Стоматология детского возраста и профилактика.2015;14(2):50-54. Режим доступа: https://elibrary.ru/download/elibrary_24346489_82270486.pdf

10. Мазалов ИВ, Топольницкий ОЗ, Абашина АС. Краниофациальная микросомия как термин: исторический очерк. Голова и шея. 2014;(2):57-62. Режим доступа: https://hnj.science/wp-content/uploads/2020/08/ 2-2014.pdf

11. Birgfelt C, Heike C. Craniofacial Microsomia. Clin Plastic Surg 2019;46(2);207–221. doi: 10.1016/j.cps.2018.12.001

12. Engiz O, Balci S, Unsal M, Ozer S, Oguz KK, Aktas D. 31 cases with oculoauriculovertebral dysplasia (Goldenhar syndrome): clinical, neuroradiologic, audiologic and cytogenetic findings. Genet Couns. 2007;1 (3):277-288. Режим доступа: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18019368/

13. Caron CJJM, Pluijmers BI, Wolvius EB, Looman CWN, Bulstrode N, Evans RD, et al. Craniofacial and extracraniofacial anomalies in craniofacial microsomia: a multicenter study of 755 patients. J Craniomaxillofac Surg. 2017;45(8):1302–1310. doi: 10.1016/j.jcms.2017.06.001/

14. Konas E, Canter HI, Mavili ME. Goldenhar complex with atypical associated anomalies: is the spectrum still widening? J Craniofac Surg. 2006;17(4):669–672. doi: 10.1097/00001665-200607000-00011

15. Tuin J, Tahiri Y, Paliga JT, Taylor JA, Scott P Bartlett SP. Distinguishing Goldenhar syndrome from craniofacial microsomia. J Craniofac Surg. 2015;26(6):1887-1892. doi: 10.1097/SCS.0000000000002017

16. Caron CJJM, Pluijmers BI, Maas BDPJ, Klazen YP, Katz ES, Abel F, et al. Obstructive sleep apnoea in craniofacial microsomia: analysis of 755 patients. Int J Oral Maxillofac Surg. 2017;46(10):1330–1337. doi: 10.1016/j.ijom.2017.05.020

17. van de Lande LS, Caron CJJM, Pluijmers BI, Joosten KFM, Streppel M, Dunaway DJ, et al. Evaluation of swallow function in patients with craniofacial microsomia: a retrospective study. Dysphagia. 2018;33:234–242. doi: 10.1007/s00455-017-9851-x

18. Rajendran T, Ramalinggam G, Kamaru Ambu V. Rare presentation of bilobed posterior tongue in Goldenhar syndrome. BMJ Case Rep. bcr-2017-219726. doi: 10.1136/bcr-2017-219726

19. Chen EH, Reid RR, Chike-Obi C, et al. Tongue dysmorphology in craniofacial microsomia. Plast Reconstr Surg 2009;124:583–589. doi: 10.1097/PRS.0b013e3181addba9

20. Birgfeld CB, Heike CL, Saltzman BS, Leroux BG,Evans KN, Luquetti DV. Reliable classification of facial phenotypic variation in craniofacial microsomia: a comparison of physical exam and photographs. Head Face Med. 2016; 12:14. doi: 10.1186/s13005-016-0109-x.

21. Allam AK. Hemifacial Microsomia: Clinical Features and Associated Anomalies. J Craniofac Surg. 2021;32(4):1483-1486. doi: 10.1097/SCS.0000000000007408