Оценка влияния состояния некоторых параметров стоматологического статуса на качество жизни детей с орфанными заболеваниями с нарушением фосфорно-кальциевого обмена

Актуальность. Весьма актуальным является изучение влияния стоматологических проблем на аспекты качества жизни детей с редкими метаболическими заболеваниями с нарушением минерального обмена.

Материалы и методы. Проведено стоматологическое обследование 59 детей 6-17 лет с редкими заболеваниями с нарушением минерального обмена, с генетически подтвержденным диагнозом. В ходе исследования были сформированы группы: первая (24 ребенка) – с нарушением минерализации костной ткани (гипофосфатемический рахит, гипофосфатазия) и вторая (35 детей) – с нарушением процессов формирования кости и хряща (несовершенный остеогенез, синдром Марфана, ахондроплазия др.). Клинически состояние тканей зубов детей с данными заболеваниями оценивалось по уровню гигиены полости рта и интенсивности кариеса постоянных зубов с помощью индексов OHI-S и КПУ, соответственно. Индекс pufa/PUFA использовали для возможности регистрировать осложнения кариеса зубов. С целью изучения восприятия стоматологических проблем детей проводили анкетирование родителей и их законных представителей с использованием опросника Oral Health – Related Quality of Life (OHRQоL).

Результаты. Средние показатели индексов КПУ и OHI-S не имели достоверно значимых различий и составили 4,26 ± 0,28 и 1,96 ± 0,15; 3,76 ± 0,40 и 1,75 ± 0,10 в первой и второй группах детей, соответственно. Однако средние значения индекса pufa/PUFА у детей с нарушением формирования кости и хряща достоверно (р = 0,003), в три раза, превышали аналогичные в группе с нарушением процессов минерализации кости, их показатели были равны 1,03 ± 0,18 и 0,30 ± 0,11, соответственно; что сопровождалось более высокими показателями коэффициентов корреляции КПУ и PUFА с аспектами модулей физического дискомфорта, функционального состояния в полости рта 0,38 и 0,41 и эмоционального благополучия 0,49 и 0,27 против аналогичных 0,07 и 0,02; 0,29 и – 0,21 в первой группе, различия были статистически достоверны при р < 0,05 и р < 0,005.

Заключение. Выявлено наибольшее влияние имеющейся стоматологической патологии на качество жизни детей с орфанными заболеваниями с нарушением формирования кости и хряща.

1. Charoenngam, N.; Cevik, M.B.; Holick, M.F. Diagnosis and management of pediatric metabolic bone diseases associated with skeletal fragility. Curr Opin Pediatr. 2020, 32(4): 560–573. doi: 10.1097/MOP.0000000000000914

2. Rapoport M, Bober MB, Raggio C, Wekre LL, Rauch F, Westerheim I, et al. The patient clinical journey and socioeconomic impact of osteogenesis imperfecta: a systematic scoping review. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):34 doi: 10.1186/s13023-023-02627-3

3. Nguyen QC, Duverger O, Mishra R, Mitnik GL, Jani P, Frischmeyer-Guerrerio PA, et al. Oral health-related quality of life in Loeys-Dietz syndrome, a rare connective tissue disorder: an observational cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):291. doi: 10.1186/s13023-019-1250-y

4. De Coster PJ, Martens LC, De Paepe A. Oral manifestations of patients with Marfan syndrome: a case-control study. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2002;93(5):564-72. doi: 10.1067/moe.2002.121430

5. Kratunova E, Zhang IL, da Fonseca MA. Dental Considerations in Patients with Loeys-Dietz Syndrome: A Review of the Literature and Case Report. J Clin Pediatr Dent. 2021;45(3):193-198. doi: 10.17796/1053-4625-45.3.8

6. Mitakides J, Tinkle BT. Oral and mandibular manifestations in the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C: Semin Med Genet. 2017;175(1):220–225. doi: 10.1002/ajmg.c.31541

7. Цымлянская ВВ. Стоматологические проявления несовершенного остеогенеза. Тезисы XVII Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» с международным участием. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(4):300-301. doi: 10.21508/1027-4065-congress-2018

8. Drążewski D, Grzymisławska M, Korybalska K, Czepulis N, Grzymisławski M, Witowski J, et al. Oral Health Status of Patients with Lysosomal Storage Diseases in Poland. Int J Environ Res Public Health. 2017;14(3):281. doi: 10.3390/ijerph14030281

9. Вислобокова ЕВ, Кисельникова ЛП, Воинова ВЮ. Комплексное стоматологическое обследование и лечение пациента с гипофосфатемическим рахитом. Эндодонтия Today. 2018;16(2):59-63. doi: 10.25636/PMP.2.2018.2.11

10. Kiselnikova L, Vislobokova E, Voinova V. Dental manifestations of hypophosphatasia in children and the effects of enzyme replacement therapy on dental status: A series of clinical cases. Clin Case Rep. 2020;8(5):911-918. doi: 10.1002/ccr3.2769

11. Gjørup H, Beck-Nielsen SS, Hald JD, Haubek D. Oral health-related quality of life in X-linked hypophosphataemia and osteogenesis imperfecta. J Oral Rehabil. 2021;48(2):160-168. doi: 10.1111/joor.13114

12. Vahedi S. World Health Organization Quality-of-Life Scale (WHOQOL-BREF): Analyses of Their Item Response Theory Properties Based on the Graded Responses Model. Iran J Psychiatry. 2010;5(4):140-53. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22952508/

13. Juříková L, Masárová L, Panovský R, Pešl M, Revendová KŽ, Volný O, et al. Decreased quality of life in Duchenne muscular disease patients related to functional neurological and cardiac impairment. Front Neurol. 2024;15:1360385 doi: 10.3389/fneur.2024.1360385

14. Ruy Carneiro NC, Duda Deps T, Campos França E, Ribeiro Valadares E, Almeid Pordeus I, Borges-Oliveira AC. Oral health of children and adolescents with mucopolysaccharidosis and mother's Sense of Coherence. Spec Care Dentist. 2017;37(5):223-229. doi: 10.1111/scd.12238

15. Teixeira SA, Santos PCM, Carneiro TCB, Paiva SM, Valadares ER, Borges-Oliveira AC. Mother's sense of coherence and dental characteristics in children and adolescents with osteogenesis imperfecta: A paired study. Spec Care Dentist. 2021;41(2):170-177. doi: 10.1111/scd.12560

16. Friedlander L, Berdal A, Boizeau P, Licht BA, Manière MC, Picard A, et al. Oral health related quality of life of children and adolescents affected by rare orofacial diseases: a questionnaire-based cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):124. doi: 10.1186/s13023-019-1109-2

17. Hanisch M, Wiemann S, Bohner L, Jung S, Kleinheinz J, Igelbrink S. Oral Health-Related Quality of Life in People with Rare Hereditary Connective Tissue Disorders: Marfan Syndrome. International Journal of Environmental Research and Public Health. 2018;15(11):2382. doi: 10.3390/ijerph15112382

18. Najirad M, Ma MS, Rauch F, Sutton VR, Lee B, Retrouvey JM, et al. Oral health-related quality of life in children and adolescents with osteogenesis imperfecta: cross-sectional study. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):187. doi: 10.1186/s13023-018-0935-y

19. Кисельникова ЛП, Токарева АВ, Зуева ТЕ. Оценка качества жизни у пациентов с кариесом раннего детского возраста. Стоматология детского возраста и профилактика. 2011;10(2):3-8. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/item.asp?id=16753202

20. Monse B, Heinrich-Weltzien R, Benzian H, Holmgren C, van Palenstein Helderman W. PUFA – an index of clinical consequences of untreated dental caries. Community Dent Oral Epidemiol. 2010;38(1):77-82. doi: 10.1111/j.1600-0528.2009.00514.x