detstomСтоматология детского возраста и профилактикаPediatric dentistry and dental prophylaxis1683-30311726-7218RPA10.33925/1683-3031-2025-865detstom-865Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCASE REPORTСостояние полости рта у пациента с гипомеланозом Ито (клинический случай)Oral health status of a patient with hypomelanosis of Ito: a case reporthttps://orcid.org/0000-0003-3453-9058ПавловскаяО. А.PavlovskayaO. A.

Павловская Ольга Анатольевна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры детской стоматологии, ортодонтии и челюстно-лицевой хирургии

Краснодар

Olga A. Pavlovskaya, DMD, PhD, Associate Professor, Department of Pediatric Dentistry, Orthodontics and Maxillofacial Surgery

Krasnodar

pavolga66@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8222-7679МитропановаМ. Н.MitropanovaM. N.

Митропанова Марина Николаевна, доктор медицинских наук, доцент, заведующий кафедрой детской стоматологии, ортодонтии и челюстно-лицевой хирургии

Краснодар

Marina N. Mitropanova, DMD, PhD, DSc, Head of the Department of Pediatric Dentistry, Orthodontics and Maxillofacial Surgery

Krasnodar

mmitropanova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9752-6911ВолобуевВ. В.VolobuevV. V.

Волобуев Владимир Викторович, кандидат медицинских наук, доцент кафедры детской стоматологии, ортодонтии и челюстно-лицевой хирургии

350053, ул. Митрофана Седина, д. 4, г. Краснодар

Vladimir V. Volobuev, DMD, PhD, Associate Professor, Department of Pediatric Dentistry, Orthodontics and Maxillofacial Surgery

4 Mitrofan Sedin Str., Krasnodar, 350053

vladimir.volobueff@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3624-2231ТерещенкоЛ. Ф.TereschenkoL. F.

Терещенко Людмила Федоровна, ассистент кафедры стоматологии общей практики

Краснодар

Lyudmila F. Tereshenko, DMD, Assistant Professor, Department of the General Dentistry

Krasnodar

nata-luda5@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0005-5140-8166БурдинаА. В.BurdinaA. V.

Бурдина Алиса Витальевна, студентка 5 курса стоматологического факультета

Краснодар

Alisa V. Burdina, 5th year student, Dental School

Krasnodar

alisonburdina17@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-0422-6835ГазароваА. Р.GazarovaA. R.

Газарова Александра Рафаэльевна, ординатор кафедры стоматологии общей практики

Краснодар

Aleksandra R. Gazarova, DMD, Resident, Department of the General Dentistry

Krasnodar

alexandra_gazarova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5825-1783ЕвдокимоваН. А.YevdokimovaN. A.

Евдокимова Нина Андреевна, ассистент кафедры стоматологии общей практики

Краснодар

Nina A. Yevdokimova, DMD, Assistant Professor, Department of the General Dentistry

Krasnodar

ninochka058@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5690-0011ГаспарянК. К.GasparyanK. K.

Гаспарян Карен Камоевич, директор, врач-стоматолог, «Авторская стоматология Dr. Gasparyan K»

Краснодар

Karen K. Gasparyan, director, dentist, “Аuthor's dentistry Dr. Gasparyan K”

Krasnodar

gasparkaren83@mail.ruКубанский государственный медицинский университетРоссияKuban State Medical UniversityRussian Federation202504052025251102108Copyright © Павловская О.А., Митропанова М.Н., Волобуев В.В., Терещенко Л.Ф., Бурдина А.В., Газарова А.Р., Евдокимова Н.А., Гаспарян К.К., 20252025Павловская О.А., Митропанова М.Н., Волобуев В.В., Терещенко Л.Ф., Бурдина А.В., Газарова А.Р., Евдокимова Н.А., Гаспарян К.К.Pavlovskaya O.A., Mitropanova M.N., Volobuev V.V., Tereschenko L.F., Burdina A.V., Gazarova A.R., Yevdokimova N.A., Gasparyan K.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.detstom.ru/jour/article/view/865Актуальность

Актуальность. Этиологию гипомеланоза Ито связывают с нарушением функции клеток нервного гребня, следовательно, генетическое заболевание может быть напрямую связано с аномалиями костей лицевого скелета и зубов. Очень важна ранняя диагностика и своевременное назначение лечения при данной патологии.

Описание клинического случая. В данной статье описан клинический случай проявлений гипомеланоза Ито в полости рта у ребенка 8,5 лет. Родители ребенка обратились в клинику ФБГОУ ВО КубГМУ Минздрава России на консультацию с жалобами на наличие у ребенка обширных дефектов коронок временных и постоянных моляров, нарушение формы фронтальных зубов, отсутствие отдельных зубов. Диагноз гипомеланоз Ито поставлен медицинскими генетиками на основании совокупности клинических симптомов. Стоматологическое лечение ранее проводилось. Комплексный план лечения включал санацию полости рта и ортодонтическое лечение.

Заключение

Заключение. В связи с редкостью этого генетического заболевания описано небольшое количество пациентов, имеющих данный факоматоз, а проявления в полости рта – в единичных случаях. Трудности в генетической диагностике повышают значимость тщательного анализа клинических симптомов, в том числе со стороны зубочелюстной системы.

Relevance

Relevance. The etiology of hypomelanosis of Ito is associated with dysfunction of neural crest cells. Therefore, this genetic disorder may be directly associated with craniofacial skeletal and dental anomalies. Early diagnosis and timely initiation of treatment are crucial for effective management of the condition.

Clinical case description. This article presents a clinical case describing the oral manifestations of hypomelanosis of Ito in an 8.5-year-old child. The patient was referred to the clinic of Kuban State Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation, with complaints of extensive crown defects in both primary and permanent molars, abnormal morphology of anterior teeth, and congenital absence of several teeth. The diagnosis of hypomelanosis of Ito was established by medical geneticists based on a constellation of clinical features. The patient had previously received dental care. A comprehensive treatment plan was developed, including oral rehabilitation and orthodontic management.

Conclusion

Conclusion. Owing to the rarity of this genetic neurocutaneous syndrome, only a limited number of cases have been documented in the literature, with oral manifestations reported in isolated instances. The diagnostic complexity associated with such conditions highlights the importance of a comprehensive evaluation of craniofacial and dental features as part of the clinical assessment.

гипомеланозфакоматозизменения зубовполость ртагамартомаhypomelanosis of Itoneurocutaneous syndromedental anomaliesoral cavityhamartomaАвторы заявляют об отсутствии внешнего финансирования при проведении исследования.The authors declare that there was no external funding for the study.ReferencesЮсупова ЛА, Юнусова ЕИ, Гараева ЗШ, Мавлютова ГИ. Факоматозы: диагностика, клиника и особенности течения различных форм заболевания. Лечащий врач. 2018;(5):35-40. Режим доступа: https://elibrary.ru/item.asp?id=35112481Yusupova LA, Yunusova EI, Garaeva ZS, Mavlyutova GI. Phacomatoses: diagnosis, clinic and features of the course of various forms of the disease. Lechaschi Vrach. 2018;(5):35-40 (In Russ.). Available from: https://elibrary.ru/item.asp?id=35112481Gorken F, Goksen I, Erdem A, Kuru S, Sepet E. Multiple talon cusps, dens in dente and concrescence in a child with hypomelanosis of Ito. Open Journal of Stomatology. 2012;(2):206-209. doi: 10.4236/ojst.2012.23037Gorken F, Goksen I, Erdem A, Kuru S, Sepet E. Multiple talon cusps, dens in dente and concrescence in a child with hypomelanosis of Ito. Open Journal of Stomatology. 2012;(2):206-209. doi: 10.4236/ojst.2012.23037Кошелева МЛ, Ефет ЕА, Лаптиев СА. Гипомеланоз Ито: описание клинического случая. Ученые записки Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. Павлова. 2023;30(2):61-68. doi: 10.24884/1607-4181-2023-30-2-61-68Kosheleva ML, Efet EA, Laptiev SA. Hypomelanosis of Ito: description of the clinical case. The Scientific Notes of the Pavlov University. 2023;30(2):61-68. (In Russ.) doi:10.24884/1607-4181-2023-30-2-61-68Давыдова МА, Санталова ГВ, Гасилина ЕС, Стадлер ЕР, Шорохов СЕ. Клинический случай диагностики гипомеланоза Ито. Известия Самарского научного центра РАН. 2015;17(5–2):351–354. Режим доступа: https://elibrary.ru/item.asp?id=26092386Davydova MA, Santalova GV, Gasilina ES, Stadler ER, Shorokhov SE. Clinical case of hypomelanosis Ito diagnostics. Izvestia of Samara Scientific Center of the Russian Academy of Sciences. 2015;17(5–2):351–354. (In Russ.). Available from: https://elibrary.ru/item.asp?id=26092386Олисова ОЮ, Грабовская ОВ, Теплюк НП, Белоусова ТА, Варшавский ВА, Арсентьев НС, и др. Унилатеральные дерматозы, связь с линиями Блашко и неврологическими изменениями. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2014;17(5):22–29 doi: 10.17816/dv36898Olisova OY, Grabovskaya OV, Teplyuk NP, Belousova TA, Varshavsky VA, Arsentyev NS, et al. Unilateral dermatoses: Relationship with Blashko's lines and neurological changes. Russian Journal of Skin and Venereal Diseases. 2014;17(5):22–29 (In Russ.). doi: 10.17816/dv36898Demartini Z Jr, Teixeira BCA, Koppe GL. Carotid Artery Aneurysm and Hypomelanosis of Ito. Pediatr Neurosurg. 2023;58(2):114-116. doi: 10.1159/000530354Demartini Z Jr, Teixeira BCA, Koppe GL. Carotid Artery Aneurysm and Hypomelanosis of Ito. Pediatr Neurosurg. 2023;58(2):114-116. doi: 10.1159/000530354Котов, А.С. Генетически обусловленные и другие специфические формы эпилепсии, встречающиеся в детском возрасте: Учебно-методическое пособие / А.С. Котов, К.В. Фирсов. – М.: ГБУЗ МО МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского. – 2023. – 70 с. – ISBN 978- 5-98511-483-6.Kotov, A.S. Genetically determined and other specific forms of epilepsy occurring in childhood: An educational and methodological guide / A.S. Kotov, K.V. Firsov // – Moscow: State Medical University of the Moscow State Medical University named after M.F. Vladimirsky (In Russ.). eLIBRARY ID: 50514173.Миронов МБ, Боровикова НЮ, Боровиков КС, Мухин КЮ. Эпилепсия при гипомеланозе Ито: два случая в клинической практике. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2012;4(1):8–12. Режим доступа: https://elibrary.ru/item.asp?id=17898750Mironov MB, Borovikova NYu, Borovikov KS, Mukhin KYu. Hypomelanosis of Ito with epilepsy: two cases in clinical practice. Epilepsy and Paroxysmal Conditions. 2012;4(1):8–12 (In Russ.). Available from: https://elibrary.ru/item.asp?id=17898750Hasegawa T, Akazawa Y, Kitamura T, Sugimoto A, Ueda K, Iwamoto T. Dental findings and management in a child with hypomelanosis of Ito. Pediatric Dental Journal. 2014;24 (3):173–177. doi: 10.1016/j.pdj.2014.08.002Hasegawa T, Akazawa Y, Kitamura T, Sugimoto A, Ueda K, Iwamoto T. Dental findings and management in a child with hypomelanosis of Ito. Pediatric Dental Journal. 2014;24 (3):173–177. doi: 10.1016/j.pdj.2014.08.002Gupta M, Gupta P, Sharma R, Gupta A. Hypomelanosis of Ito with gynaecomastia and dental anomaly. BMJ Case Rep. 2018;2018:bcr2018225055. doi: 10.1136/bcr-2018-225055Gupta M, Gupta P, Sharma R, Gupta A. Hypomelanosis of Ito with gynaecomastia and dental anomaly. BMJ Case Rep. 2018;2018:bcr2018225055. doi: 10.1136/bcr-2018-225055Bodemer C. Incontinentia pigmenti and hypomelanosis of Ito. Handb Clin Neurol. 2013;111:341-347. doi: 10.1016/B978-0-444-52891-9.00040-3Bodemer C. Incontinentia pigmenti and hypomelanosis of Ito. Handb Clin Neurol. 2013;111:341-347. doi: 10.1016/B978-0-444-52891-9.00040-3Kentab AY, Hassan HH, Hamad MH, Alhumidi A. The neurologic aspects of hypomelanosis of Ito: Case report and review of the literature. Sudan J Paediatr. 2014;14(2):61-70. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27493406/Kentab AY, Hassan HH, Hamad MH, Alhumidi A. The neurologic aspects of hypomelanosis of Ito: Case report and review of the literature. Sudan J Paediatr. 2014;14(2):61-70. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27493406/Nistal M, Paniagua R, González-Peramato P, Reyes-Múgica M. Perspectives in Pediatric Pathology, Chapter 11. Testicular Pathology of Hamartomatous Origin. Pediatr Dev Pathol. 2016;19(1):1-11. doi: 10.2350/14-04-1472-PB.1Nistal M, Paniagua R, González-Peramato P, Reyes-Múgica M. Perspectives in Pediatric Pathology, Chapter 11. Testicular Pathology of Hamartomatous Origin. Pediatr Dev Pathol. 2016;19(1):1-11 doi: 10.2350/14-04-1472-PB.1Lone P, Kour I, Gandral A. Intra Oral Approach for Complex & Compound Odontomas (Large or Small). Modern Plastic Surgery. 2014;(4):35–45. doi: 10.4236/mps.2014.43008Lone P, Kour I, Gandral A. Intra Oral Approach for Complex & Compound Odontomas (Large or Small). Modern Plastic Surgery. 2014;(4):35–45. doi: 10.4236/mps.2014.43008

The authors declare that there are no conflicts of interest present.