Яковлев Сергей Васильевич, кандидат медицинских наук, доцент кафедры детской челюстнолицевой хирургии
Москва
Sergey V. Yakovlev, DDS, PhD, Associate Professor, Department of Pediatric Maxillofacial Surgery
Moscow
Бакши Татьяна Андреевна, ординатор кафедры детской челюстно-лицевой хирургии
Москва
Tatiana A. Bakshi, DDS, resident, Department of Pediatric Maxillofacial Surgery
Moscow
Бегларян Алина Арташесовна, ординатор кафедры детской челюстно-лицевой хирургии
Москва
Alina A. Beglaryan, DDS, resident, Department of Pediatric Maxillofacial Surgery
Moscow
Топольницкий Орест Зиновьевич, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой детской челюстно-лицевой хирургии
Москва
Orest Z. Topolnitsky, DDS, PhD, DSc, Professor, Head of the Department of Pediatric Maxillofacial Surgery
Moscow
Журавлева Анна Владимировна, ассистент кафедры патологической анатомии
Москва
Anna V. Zhuravleva, MD, Assistant Professor of the Department of Pathological Anatomy
Moscow
Лежнев Дмитрий Анатольевич, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой лучевой диагностики
Москва
lezhnev Dmitry A, MD, PhD, DSc, Professor, Head of the Department of Radiology
Moscow
Актуальность. Бранхио-ото-ренальный синдром (Синдром Мельника – Фрейзера) – редкий синдром, который характеризуется потерей слуха, аномалиями почек и наличием бранхиогенной кисты (свища). В статье описан клинический случай мальчика с бранхио-ото-ренальным синдромом, чья клиническая картина была не типична.
Материалы и методы. Пациент поступил с острым воспалением, с жалобами на потерю слуха и наличие свищевого хода в правой позадичелюстной области. После купирования острого воспаления и проведения необходимых методов исследования пациенту было выполнено хирургическое вмешательство с целью иссечения свищевого хода и верификации диагноза. Был проанализирован путь пациента от первого обращения к врачу по месту жительства до постановки диагноза в нашей клинике. На основании анализа результатов, полученных в данном клиническом случае, был предложен оптимальный вариант тактики диагностики и лечения пациентов с синдромом Мельника – Фрейзера.
Заключение. Для постановки правильного диагноза «бранхио-ото-ренальный синдром» необходимы тщательный сбор анамнеза, клинический осмотр, привлечение мультидисциплинарной команды. При таком подходе пациент получит полный объем лечения с сохранением качества жизни.
Relevance. Branchio-oto-renal syndrome (also known as Melnick-Fraser syndrome) is a rare syndrome characterized by hearing loss, renal malformations and branchial cyst (fistula) association. The article describes a clinical case of a boy with an atypical clinical picture of branchio-oto-renal syndrome.
Material and methods. The patient was admitted to our clinic with acute inflammation, complaints of hearing loss and a fistulous tract in the right retromandibular region.
Results. After the acute inflammation resolution and necessary investigations, the patient underwent a fistulectomy for diagnosis verification. We analyzed the patient routing from the first presentation to the patient's GP to the final diagnosis in our clinic. Based on this clinical case result analysis, we offered optimal diagnosis and treatment tactics for patients with Melnick-Fraser syndrome.
Conclusion. Correct branchio-oto-renal syndrome diagnosis requires careful history taking, clinical examination and multidisciplinary team involvement. This approach will allow the patient to receive a full range of treatments with quality-of-life preservation.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.